Του Βασιλη Ταλαμαγκα
Η ιστορία με τα κρούσματα του χανταιου φέρνουν στην επικαιρότητα το σύνολο των ασθενειών που απειλούν τον άνθρωπο .
Τα τελευταία χρόνια, οι σπάνιες ασθένειες φαίνεται ότι χάνουν σταδιακά τον χαρακτηρισμό τους ως «σπάνιες». Η αύξηση των διαγνώσεων σε όλο τον κόσμο, αλλά και στην Ελλάδα, δείχνει ότι οι αριθμοί των ασθενών αυξάνονται με ρυθμούς που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν αδιανόητοι. Σύμφωνα με τα στοιχεία, πολλές ασθένειες που μέχρι πρόσφατα κατατάσσονταν στη λίστα των σπάνιων νόσων πλέον εμφανίζονται με μεγαλύτερη συχνότητα, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών έχει διπλασιαστεί μέσα σε λίγα χρόνια. Παράλληλα, οι επιστήμονες ανακαλύπτουν μια νέα σπάνια ασθένεια περίπου κάθε δύο ημέρες, γεγονός που αποτυπώνει την έντονη δυναμική του πεδίου.
Η διάγνωση των σπάνιων ασθενειών έχει βελτιωθεί σημαντικά χάρη σε σύγχρονα εργαλεία και γονιδιακούς ελέγχους. Αυτό έχει οδηγήσει σε καλύτερη καταγραφή των περιστατικών, ωστόσο η αύξηση δεν εξηγείται μόνο από την τεχνολογική πρόοδο. Ορισμένες ασθένειες, όπως η νόσος Crohn, η νωτιαία μυϊκή ατροφία και η κυστική ίνωση, καταγράφουν πλέον υψηλότερη συχνότητα, γεγονός που απαιτεί προσαρμογή της ιατρικής και κοινωνικής διαχείρισης τους.
Σήμερα, οι σπάνιες ασθένειες υπολογίζεται ότι ξεπερνούν τις 7.000 και αφορούν πάνω από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην πλειονότητά τους έχουν γενετική βάση και περίπου οι μισοί ασθενείς είναι παιδιά. Η ιστορία του Ερμή, ενός παιδιού που διαγνώστηκε με τη νόσο Duchenne πριν από 14 χρόνια, δείχνει τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της καθημερινής φροντίδας. Η ζωή με μια σπάνια νόσο απαιτεί συνεχείς φυσικοθεραπείες, παρακολούθηση καρδιολογικών και αναπνευστικών δεικτών, προσαρμογές στο σχολικό περιβάλλον και, πάνω απ’ όλα, μια βαθιά επίγνωση της ευαλωτότητας του χρόνου.
Αν και σε κάποιες περιπτώσεις, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η εφαρμογή προγεννητικού και γενετικού ελέγχου έχει μειώσει τα νέα περιστατικά, η γενική τάση δείχνει αύξηση των διαγνώσεων. Στην Ελλάδα, οι καταγεγραμμένες σπάνιες νόσοι φτάνουν σήμερα τις 7.000-8.000, με περίπου μισό εκατομμύριο ασθενείς. Η εξέλιξη της γενετικής και η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών έχουν επιτρέψει σημαντική πρόοδο, αλλά η διασύνδεση μεταξύ των εξειδικευμένων δομών παραμένει περιορισμένη. Την ιδια ωρα οι συνωμοσιολογοι που συνδέουν τις αρρώστιες με τα εμβόλια κάνουν θραύση .
Η διεθνής συνεργασία, μέσω των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERN), αποτελεί κρίσιμο εργαλείο για τη βελτίωση της διάγνωσης και της φροντίδας. Σύνδεση εκατοντάδων νοσοκομείων και μονάδων σε όλη την Ευρώπη επιτρέπει την ανταλλαγή δεδομένων, τη διαχείριση σύνθετων περιστατικών και την ισότιμη πρόσβαση σε θεραπείες. Παράλληλα, η Ελλάδα διαθέτει 44 κέντρα εμπειρογνωμοσύνης και πάνω από 200 ειδικά ιατρεία για σπάνιες ασθένειες, αλλά η κάλυψη εξακολουθεί να είναι εξαιρετικά ανεπαρκής.
Η αύξηση των σπάνιων ασθενειών αποτελεί ένα σύνθετο φαινόμενο αφού συνδυάζει πρόοδο στη διάγνωση, μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση, αλλαγές στον ορισμό της «σπανιότητας» και τις κοινωνικές προεκτάσεις της. Η επιστήμη βρίσκεται σε διαρκή εξέλιξη, αλλά η πρόκληση για την Ελλάδα παραμένει ως προς το αν μπορεί να ανταποκριθεί όπως πρέπει .
